Дата публикации: 2014-10-30

В основе заболевания лежит накопление организмом галактоза, в результате повреждаются почки, печень, центральная нервная система. Несвоевременное обнаружение заболевания и отсутствие лечения может привести к летальному исходу. Передача заболевания происходит аутосомно-рецессивным путем. Поэтому группу риска формируют малыши, чьи родители являются носителями дефектного гена. В различных странах распространение заболевание варьируется в пределах 1 ребенка на 10 000 – 50 000 .

Симптомы галактоземии

Клинические признаки заболевания появляются в раннем возрасте из-за того, что неметаболизируемая галактоза находится в молочных продуктах. На первых этапах новорожденный может выглядеть вполне здоровым и крепким малышом, однако спустя несколько дней или недель наблюдаются нарушения пищеварения, которые становятся причиной гипотрофии, слабой прибавки в весе, низкому уровню сахара в крови, раздражительности, вялости.

Если болезнь не диагностирована, поражения печени, выражающиеся в , геморрагическом синдроме, увеличении печени, циррозе. Всего несколько недель и к вышеописанным нарушениям добавятся нарушение зрения (катаракта), проблемы с почками, судороги, отеки конечностей. Спустя несколько месяцев проявляется задержка психомоторного развития, роста, двигательных навыков и уменьшение плотности костей. Вышеперечисленные симптомы могут сочетаться различным образом.

Лечение галактоземии

Основным условием успешного лечения является исключения всех продуктов, содержащих галактозу. К данной категории относятся не только молоко и молочные продукты, но и внутренности животных. На ранних этапах жизни малыша молоко заменяют искусственными смесями или соевым молоком. Очень важно, чтобы организм крохи получал достаточное количество кальция.

Со временем рацион расширяется за счет мяса, зеленых овощей и рыбы. Вопрос прекращения диеты остается спорным до сих пор, одни врачи придерживаются мнения, что в возрасте 10 лет можно прекратить ее соблюдение, другие настаивают на пожизненной диете.

Нередко галактоземию путают с непереносимостью лактозы, но стоит понимать, что в случае первого заболевания значительно выше риск развития патологических нарушений. Своевременно диагностированное заболевание позволит ребенку вести обычный образ жизни, самой лучшей помощью для него будет подбор правильной диеты с разнообразным рационом.

Вконтакте

Одноклассники

Высокий уровень в крови углевода галактозы, вызывается недостатком галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы - одного из ферментов, необходимых для обмена галактозы. Это наследственное, врожденное заболевание.

Без этого фермента рождается 1 из 50 000-70 000 младенцев. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Симптомы галактоземии

Сначала новорожденный кажется здоровым, но в течение нескольких дней или недель он теряет аппетит, возникают рвота и желтуха, прекращается нормальное развитие. Печень увеличивается, в моче появляются белок и аминокислоты, ткани отекают, организм задерживает воду. Если лечение начато поздно, дети остаются малорослыми и умственно отсталыми. У многих больных развивается катаракта .

Тяжесть заболевания значительно варьируется; иногда единственным проявлением галактоземии бывают лишь катаракта или непереносимость молока. Один из вариантов болезни - форма Дюарте - протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени.

При лабораторном исследовании в крови определяется галактоза, содержание которой может достигать 0,8 г/л; специальными методами (хроматография) удается обнаружить галактозу в моче. Активность ферментов в эритроцитах резко снижена или не определяется, содержание ферментов увеличено в 10-20 раз по сравнению с нормой. При наличии желтухи нарастает содержание как прямого (диглюкуронида), так и непрямого (свободного) билирубина. Характерны и другие биохимические признаки поражения печени (гипопротеинемия, гипоальбуминемия, положительные пробы на нарушение коллоидоустойчивости белков). Значительно снижается сопротивляемость по отношению к инфекции. Возможно проявление и геморрагического диатеза из-за уменьшения протеиносинтетической функции печени и уменьшения числа тромбоцитов - петехии.

Причины галактоземии

Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара - лактозы, подвергается превращению, но реакция превращения не завершается в связи с наследственным
дефектом ключевого фермента.

В норме молочный сахар (лактоза), поступающий с пищей, в организме распадается на глюкозу и галактозу (основной питательный субстрат для клеток головного мозга и миокарда), последняя затем также превращается в глюкозу под действием фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы.

При дефекте гена, кодирующего этот фермент, последний в организме не образуется. Следовательно галактоза не может превращаться в глюкозу и накапливается в крови и тканях больного, оказывая токсическое действие на центральную нервную систему, печень и хрусталик глаза, что определяет клинические проявления болезни.

Тяжёлые формы заканчиваются летально в первые месяцы жизни, при затяжном течении на первый план могут выступать явления хронической недостаточности печени или поражения центральной нервной системы.

Диагностика галактоземии

Галактоземию подозревают, если в моче обнаруживают галактозу и галактозо-1-фосфат. Диагноз подтверждается, если в клетках печени и в крови отсутствуют галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза. Если врач или родители подозревают у ребенка галактоземию, поскольку известны случаи такого заболевания в семье, диагностировать его можно сразу после рождения на основании исследования крови.

С 2006 года в программу скрининга новорожденных включен и анализ на галактоземию. При этом на 4-5 день жизни у ребенка берется несколько капель крови, в которой определяется уровень галактозы. При его превышении нормы можно заподозрить галактоземию. Анализ проводится всем новорожденным. Дифференциальный диагноз проводится обычно с сахарным диабетом .

Лечение галактоземии

Показана высокая эффективность раннего выявления беременных в семьях высокого риска и внутриутробной профилактики, состоящей в исключении молока из диеты беременных. Если в крови матери высоко содержание галактозы, она может попадать к плоду и вызывать образование катаракты.

Из рациона больного ребенка должны быть полностью исключены молоко и молочные продукты - источник галактозы. Галактоза содержится в некоторых фруктах, овощах и морепродуктах, например морских водорослях; их также не рекомендуется употреблять. Однако вызывает ли небольшое количество этих продуктов отдаленные нарушения, неизвестно. Больные галактоземией должны ограничивать потребление галактозы в течение всей жизни.

Возможно применение препаратов, улучшающих метаболизм (оротат калия, поливитамины). Учитывая имеющиеся в организме при галактоземии нарушения метаболизма, все лекарственные средства следует применять лишь после консультации с врачом!

При надлежащем лечении галактоземии умственная отсталость, как правило, не развивается. Однако коэффициент умственного развития (IQ) у таких детей ниже, чем у их братьев (сестёр), и часто отмечаются нарушения речи. У девушек во время полового созревания и в последующие годы нарушена овуляция, и естественное зачатие обычно невозможно.

Специфической профилактики галактоземии не существует. Учитывая наследственный характер патологии, рекомендуется пройти генетическое консультирование родителям, у которых есть ребенок с галактоземией в случае планирования последующих беременностей. Также генетическое консультирование показано всем ближайшим родственникам детородного возраста.

В статье использовались материалы из Медицинского справочника болезней для врача и пациента

Важно! Лечение проводится только под контролем врача. Самодиагностика и самолечение недопустимы!

Галактоземия у детей представляет собой наследственное заболевание, при котором в организме нарушаются процессы углеводного обмена. Эту патологию (встречается 1 раз на 10000 — 50000 новорожденных) можно заподозрить у грудничков, которые наотрез отказываются от материнского молока и искусственных молочных смесей. Из-за участившихся случаев галактоземии всем новорожденным детям проводят обязательный скрининг. Впоследствии назначается дополнительное обследование — аппаратная и лабораторная диагностика.

Галактоземия представляет собой патологию, для которой характерны определенные симптомы:

• отказ от грудного молока;
• непереносимость молочных смесей;
• рвотный рефлекс ();
• нарушение процесса дефекации (диарея);
• вялость;
• интоксикация организма;
• обильный отход газов;
• на кожном покрове появляются кровоизлияния.

Симптоматика по стадиям заболевания

Все первичные симптомы должны быть приняты к сведению, так как они являются предвестниками опасных осложнений, например, цирроза печени, асцита и т. д.

Причины

Галактоземия развивается из-за врожденной патологии. Плохая наследственность (от каждого из родителей было получено по 2 копии дефектного гена). На фоне недостаточности фермента (GALE, GALT или GALK) в крови у ребенка стремительно повышается концентрация глюкозы. В результате накапливания метаболитов галактозы (промежуточных) токсинами поражаются жизненно важные органы и системы:

• органы зрения;
• центральная нервная система;
• органы желудочно-кишечного тракта и т. д.

В организм ребенка галактоза проникает вместе с пищей, в составе которой присутствует лактоза. У такой категории пациентов она не превращается в глюкозу, из-за чего это вещество начинает скапливаться в крови и мягких тканях. Большое скопление галактозы приводит к отравлению организма токсинами и развитию опасных патологий.

Диагностика

Первичная диагностика проводится новорожденным детям прямо в роддоме. Спустя некоторое время малыши направляются на дообследование, во время которого им придется сдавать различные анализы. При проведении лабораторной диагностики в биологических материалах пациентов определяют уровень галактозы. В обязательном порядке малышам делаются пробы (нагрузочные) с глюкозой и галактозой. Диагностика включает в себя не только сдачу анализов, но и генетическое тестирование, и аппаратную диагностику:

• ультразвуковое исследование органов ЖКТ;
• биомикроскопию глаз;
• биопсию (пункционную) печени и т. д.

Если женщины хотят на самой ранней стадии обнаружить патологию, им может быть проведена пренатальная диагностика.

В норме анализ крови у детей должен иметь следующие показатели:

Специалисты проводят маленьким детям исследования (в эритроцитах) ГА-1-ФУТ и ГА-1-Ф, при помощи которых можно с максимальной точностью диагностировать галактоземию:

• Га-1-Ф достигает 400 мг/мл;
• Га-1-ФУТ ниже нормы (в 10 раз).

При проведении диагностических мероприятий специалисты должны дифференцировать галактоземию с такими заболеваниями:

• сахарный (инсулинозависимый) диабет ();
• атрезия (врожденная) желчных протоков;
• муковисцидоз.

Лечение

Терапия этой патологии начинается с перевода ребенка на диетическое питание. Из ежедневного рациона малыша родители должны исключить все вредные для него продукты. Те пациенты, у которых выявлена галактоземия, должны быть обеспечены специальными смесями. Постепенно в их рацион будут вводиться другие продукты:

• соки (ягодные и фруктовые) – с 4 мес.;
• перетертые фрукты – с 4,5 мес.;
• перетертые овощи – с 5 мес.;
• каши (кукуруза, рис и гречневая крупа) – с 5,5 мес.;
• мясные продукты в виде прикорма (говядина, индейка, цыпленок, кролик) – с 6 мес.;
• необходимое количество углеводов больные дети могут получать из продуктов, приготовленных на основе фруктозы.

Чтобы улучшить метаболизм, врачи назначают больному ребенку оротат калия, АТФ, «Кокарбоксилазу» и поливитамины. Запрещено в виде терапии принимать настойки на спирту: такой категории пациентов противопоказан алкоголь в любом виде. Нельзя давать детям гомеопатические препараты, так как в них содержится лактоза.

Консервативная терапия

Пациенты, у которых была диагностирована галактоземия, часто находятся на поддерживающей медикаментозной терапии. Специалисты назначают следующие лекарственные препараты:

• кальций;
• лекарства для сосудов;
• гепатопротекторы;
• антиоксиданты.

Если у ребенка на фоне заболевания выявлено тяжелое поражение печени, то ему будет назначена заменная или обменная гемотрансфузия. Врачи не включают в лечебный курс препараты гомеопатии и лекарства, имеющие в своем составе спирт.

Как живут с галактоземией

Дети, у которых было выявлено это генетическое заболевание, должны на протяжении всей жизни внимательно следить за своим питанием. Даже незначительное отклонение от диеты может привести к развитию цирроза печени и частичной или полной потере зрения — катаракте.

Если новорожденному малышу в роддоме поставили такой диагноз, из его рациона должно быть сразу исключено грудное молоко. Педиатры рекомендуют для такой категории пациентов смеси, содержащие расщепленную до состояния козеина галактозу: «Энфамил О’лак» либо «Нутрамиген». Прикорм нужно вводить очень осторожно, соблюдая определенный интервал – каждый новый продукт через две недели (до года нельзя давать цитрусовые, а рыбу можно осторожно вводить после 9 месяцев).

После каждого нововведения нужно проходить лабораторное обследование (сдавать кровь). В обязательном порядке такие дети должны получать в нужном количестве витамин группы Д.

Запрещено на протяжении всей жизни употреблять следующие продукты:

• сыры;
• сметану;
• творог;
• молоко;
• бобы, сою;
• хлебобулочные и кондитерские изделия;
• маргарины;
• колбасы;
• выпечку;
• яйца;
• печень, почки и т. д.

Важно! Больным галактоземией детям можно делать прививки только с 6 месяцев. Каждый квартал родители должны обращаться в медицинское учреждение и проверять у малышей зрение, сдавать кровь на анализ.

Прогноз

Многих родителей пугает прогноз галактоземии, который предусматривает возможность развития опасных для жизни болезней и получения инвалидности. Избежать серьезных осложнений можно в случае своевременного выявления симптомов и лечения, которое нужно начинать с первых дней появления на свет больного младенца. В том случае, когда терапия начата на поздних сроках болезни, врачи применяют рациональную диетотерапию, которая позволит замедлить прогрессирование галактоземии. После перехода в тяжелую стадию заболевание может привести к летальному исходу.

Находясь на пожизненном диспансерном лечении, дети должны быть под постоянным наблюдением у таких специалистов:

• педиатров;
• генетиков;
• неврологов;
• окулистов;
• диетологов.

Как правило, всем детям, которым был поставлен диагноз «галактоземия», присваивается группа инвалидности.

Профилактика

Чтобы предотвратить или минимизировать появление на свет больных галактоземией, важно своевременно проводить профилактические мероприятия. Перед специалистами ставится задача выявлять семьи с плохой наследственностью, проводить скрининг новорожденных, с самых первых дней переводить их на специальное питание, исключающее молочные продукты. В обязательном порядке врачи должны проводить беседы с беременными женщинами, целью которых является обучение правилам питания.

Заключение

Каждая женщина, особенно рискующая родить ребенка с этой патологией, должна проводить профилактические мероприятия, которые сводятся к ограничению употребления в пищу молочных продуктов. Если после родов была выявлена галактоземия у новорожденных, матерям нужно перевести их на искусственное кормление, в котором будут присутствовать специальные смеси. Если родители затянут с обследованием и лечением малыша, в конечном итоге его может ожидать инвалидность.

Такое заболевание, как галактоземия у новорожденных, встречается крайне редко. Подобная болезнь способна поставить под угрозу жизнь малыша и отражается на всей его последующей жизни. Для того чтобы избавиться от нее, не помогут никакие лекарства, поэтому нужно знать, как справиться с подобной проблемой.

Симптомы и суть проблемы

Галактоземия может поначалу не давать о себе знать. Новоиспеченные родители и даже врачи могут попросту не заметить ее развитие. Тем не менее, уже через несколько дней признаки становятся очевидными. Дело в том, что основной пищей новорожденного является молоко и молокосодержащие продукты. В них присутствует такое вещество, как галактоза. При наличии данного заболевания галактоза у новорожденного не усваивается организмом и постепенно накапливается, что приводит к серьезным изменениям.

Наиболее характерные симптомы галактоземии выражаются в следующем:

• тошнота и рвота после кормления;
• частые поносы;
• апатическое состояние малыша;
• отечность;
• помутнение хрусталика глаза;
• увеличение печени;
• асцит;
• желтуха;
• судороги;
• перевозбуждение.

Часто на потенциальный риск развития галактоземии указывает чрезмерно избыточный вес ребенка при рождении. Если малыш весит более 5 кг, скорее всего, у него есть определенные проблемы со здоровьем. Убедиться в достоверности диагноза можно только путем сдачи специальных анализов.

Причины

Актуальный вопрос: что же провоцирует развитие галактоземии? Первоначальные причины возникновения такого сбоя и по сей день остаются изученными не полностью. Основной фактор, отвечающий за развитие болезни, – это наследственность. Галактоземия отличается генетической предрасположенностью к ее возникновению. При этом наблюдается весьма интересное явление: у здоровых родителей могут быть здоровые дети, но у внуков внезапно появляются признаки нарушения усвоения галактозы.

Суть проблемы заключается в том, что активная фаза галактоземии в основной массе может наблюдаться только у тех младенцев, которые получили от своих родителей обе хромосомы так называемого мутантного гена. Если же последний не полностью передался ребенку, скорее всего, он будет здоровым, и даже не будет догадываться о том, что является носителем генов этого нарушения. Болезнь может проявиться лишь через несколько поколений, поэтому оно и является столь редким.

Риски

Для детей, больных галактоземией, требуются особые условия. При отсутствии лечения и несоблюдении правильного питания над их здоровьем и жизнью нависает серьезная угроза. Для того чтобы понять степень риска и осознать все потенциальные угрозы, стоит обратить свое внимание на самые распространенные проблемы для таких случаев:

• цирроз печени;
• умственная отсталость;
• сепсис;
• катаракта;
• расстройства ЦНС;
• нарушение работы ЖКТ;
• скопление жидкости в органах и брюшной полости.

На фоне таких расстройств и при их прогрессировании поддерживать нормальное функционирование всех систем организма становится попросту невозможным. Как следствие, при отсутствии ответных мероприятий нередки и случаи летального исхода, в большей степени по причине развития сепсиса.

При галактоземии у младенцев без должного лечения могут страдать некоторые органы

Диагностика

Для того чтобы вовремя определить наличие галактоземии, врачи еще в роддоме обязаны провести специальный плановый анализ. Как и в большинстве других случаев, он основан на обследовании образца крови, взятой у новорожденного из пятки на 4-й день жизни.

После тщательных исследований удается выявить повышенное содержание галактозы. Косвенным признаком, указывающим на возможное наличие такой проблемы, является низкое содержание сахара. Определить потенциальный риск можно и посредством собственных наблюдений за поведением младенца, опираясь на вышеописанные симптомы. К тому же, на галактоземию указывает и внешний вид ребенка, в частности отечность и нездоровый цвет кожных покровов.

Методика лечения

Основной вопрос, волнующий родителей деток, которые, к несчастью, столкнулись с такой проблемой, – это лечение галактоземии. В этом-то и кроется вся сложность ситуации. По сути, кардинальному лечению это заболевание не поддается. Так как проблема скрыта на генетическом уровне, человеку придется с самого рождения до последних дней мириться с ее наличием и приспосабливаться к особенным потребностям своего организма. Иными словами, требуется специальная диета, которую придется соблюдать пожизненно.

При галактоземии у малыша родители должны четко придерживаться диеты, назначенной врачом. Иначе неприятных последствий не избежать

Для новорожденного грудное вскармливание становится табу, от которого зависит жизнь и развитие малыша. Также важно исключить и различные молочные смеси для искусственного вскармливания. В отличие от лактазной недостаточности , галактоземия является более серьезным нарушением. В этом случае нужно полностью исключить из рациона все продукты, в состав которых входит галактоза. Это касается молочных заменителей без содержания лактозы.

В последующем ребенку нельзя будет также употреблять кисломолочную продукцию, масло и маргарин и все те продукты, которые могут содержать их следы. Иными словами, придется навсегда отказаться от выпечки, колбасной продукции, большинства сладостей и т.д. Проблема заключается в том, что при производстве продуктов питания некоторые из них могут содержать молочные следы из-за специфики технологии. Небольшие дозы галактозы в последующей жизни не причинят особого вреда, если эту случайность не вводить в постоянство.

Чем же заменить молочное питание? Для новорожденного выходом из ситуации может стать употребление в пищу воды с кукурузным крахмалом, миндального молока, соевых продуктов и подобной еды. По мере роста ребенка нужно корректировать рацион и постепенно вводить в употребление различные питательные каши, приготовленные исключительно на воде. Витамины, содержащиеся в молоке и схожей продукции, можно извлечь из других доступных для употребления продуктов: фруктов, овощей, яиц, а также рыбных и мясных блюд, масел растительного происхождения и т. д.

Не стоит пугаться и унывать, если у вашего ребенка была обнаружена галактоземия. Все, что нужно в этом случае, – соблюдение правильной диеты. Конечно же, насладиться всеми гастрономическими изысками в дальнейшем ему не удастся, но это вовсе не означает, что на жизни можно поставить крест, ведь при правильном образе жизни ребенок будет развиваться вполне естественно и полноценно. В последующем такой рацион питания войдет в привычку, и человек попросту не будет замечать подобного недостатка своего организма.